ダウン症児の先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)は1%。一般には0.05%。
マススクリーニング(ガスリー博士が開発して広めたので採血をガスリー法と言います。また、ヒールカットをしてそれをポンポンと専用のろ紙につけて提出する検査のろ紙をガスリーろ紙といいます。ので、医療者は新生児マススクリーニングというよりガスリーと言うことが多いです。)の検査では特に問題なし。
しかし後天性甲状腺機能低下症が起こることもあるようで、ダウン症の子は低身長や筋緊張低下など、身体症状で甲状腺機能低下が見逃されやすいため定期的に検査することが望ましいとのこと(4-6ヶ月と12ヶ月)。乳児期の身長には甲状腺機能が影響します、思春期は成長ホルモンですね。
うちの子も今回の検診で採血です。あとは、芽球という幼若な血球が出てないかのチェックもするようです。これがあると、3歳からの時になりやすい白血病のリスクが高くなるようです。ダウン症は幅が広いのでリスクをあらかじめ把握することは大事なようです。
他の疾患でもそうですね、細身の若い男性と、高血圧でタバコ吸っている男性では胸が痛いと言われても考える疾患が違います。前者であればまずレントゲン、後者であればまず心電図です。リスクを把握しておくことは適切な検査とひいては早期発見に繋がります。研修医の頃に耳にタコが出来るほど言われました。
少し身長の伸びが悪いので甲状腺心配です。。元気ですけどね。
少しずつ私の元々知っている事とアメリカ小児科学会のガイドラインなど読んで学んだ事を載せていこうと思います。あまりに情報量が多くエビデンスレベルの低いことを信じたくないので。
